НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ И ЗУБОЧЕЛЮСТНЫЕ АНОМАЛИИ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ И ЗУБОЧЕЛЮСТНЫЕ АНОМАЛИИ

Изучение врожденных пороков развития зубочелюстной системы представляет не только общебиологический интерес с целью выяснения их эмбриогенеза, но и имеет практическое значение для их профилактики. В литературе имеется большой объем информации по этиологии и патогенезу зубочелюстных аномалий (Д.А,Калвелис, 1957; А.А.Ахмедов, 1961; Л.Е.Фролова, 1967;.
А.Г.Гусейнов, 1971; Ф.Я.Хорошилкина, 1982; Ю.Л.Образцов, 1991;.
З.В.Гасымова, 1996; В.П.Ипполитов, 1996 и др.). Нам представляются интересными исследования З.Гараева (2000), изучавшего роль наследственных факторов и влияние инбридинга на частоту и структуру зубочелюстных аномалий. Им использовался клинико-генеалогический метод, составление и сегрегационный анализ родословных семей пробандов с аномалиями числа, формы и величины зубов, а также нарушением развития эмали. Для проверки доминантной и рецессивной гипотез наследования адентий обследовались семьи 36 пробандов с адентией (гиподантией) с составлением родословной в трех поколениях: внуки, родители и деды. При зтом наблюдалась как горизонтальная, так и вертикальная передача патологии с учетом поражения обоих полов. В 14 случаях с частичной адентией выявлено вертикальное распределение патологии, т.е. аутосомно-доминантный тип наследования, а в 22 случаях горизонтальное распределение патологии без особых изменений зубочелюстной системы у родителей, т.е. аутосомно-рецессивный тип наследования. Во всех этих 22 случаях родители пробандов имели кровное родство различной степени. В результате проведенного автором исследования установлено два типа передачи патологического гена при гипоплазии эмали зубов: аутосомно-доминантный тип наследования для точечной и шероховатой формы и аутосомно-рецессивный для шероховатой аплазии эмали. Установлен наследственный характер возникновения шиповидных зубов, имеющее так же, как и неправильное прорезывание постоянных зубов, аутосомно-доминаитный тип наследования.
На доминантное наследование диастемы указывается в‘[работах У.Ф.Гащимовой (1979), А.А.Зубова, Н.И.Халдеевой (1989). В своих исследованиях этой проблемы З.Гараев использовал большую родословную, состоящую из 95 человек, при этом у 29 человек (34,5%) имелась диастема. При изучении вертикальной передачи патологии на протяжении четырех поколений установлено, что оба пола поражались с одинаковой частотой и общая оценка пенетрантности составила 92%.
Клинико-генеалогический анализ членов семей пробандов со скученностью фронтальных зубов выявил ее наличие у одного из родителей. Об аугосомно-доминантном типе наследования свидетельствует встречаемость этой патологии по вертикали и у обоих полов. Такой же тип наследования был выявлен у пробандов с аномалийным расположением зубов, при прогеническом и прогнатическом прикусах. В тоже время при открытом, перекрестном и глубоком прикусе прослеживается мультифактериальный, а при V-образной челюсти ко-доминантный тип наследования.
Установлено, что при синдромных заболеваниях, когда одним из признаков является аномалия прикуса наблюдается как хромосомный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования. Такие хромосомные заболевания, как синдром Дауна (47, XV), синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО) и синдром Клейнфельтера (47, XVX), довольно часто сопровождаются аномалиями формы и размеров зубов, раздвоением корней премоляров нижней челюсти, гинодантней и аномалией латеральных резцов верхней челюсти, гипоплазией эмали моляров.
Для установления влияния кровнородственных браков На структуру патологии зубочелюстной системы З.Гараевым (2000) проведен опрос среди 549 пробандов с аномалиями отдельных зубов, включающими аномалии числа, величины, формы и гипоплазии эмали зубов. При всех формах аномалий у их носителей наблюдались кровнородственные браки: при тремах и диастемах в 48,3%, тесном положении зубов в 43,7%, прогнатическом прикусе в 36,6%, прогеническом прикусе в 61,1%.
Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных заболеваний и зубочелюстных аномалий является медико-генетическое консультирование, в результате которого больные и/или их родственники получают сведения о наследованиях патологии, вероятности ее развития, а также способах предупреждения. З.Гараевым составлена таблица с указанием типов наследования зубочелюстных аномалий (табл.
2), установлены популяционные и внутрисемейные частоты зубочелюстных аномалий (табл. 3), рассчитан внутрисемейный коэффициент инбридинга для каждой конкретной патологии (табл. 4). Использование этих данных позволяет квалифицированно провести медико-генетическую консультацию.
Таблица 2.
Зубочелюстные аномалии и типы их наследования
Примечание: Цифры и скобках указывают, во сколько раз значения коэффициента инбридинга превышают его средние популяционные значения.
Таблица 3
Популяционные и внутрисемейные частоты зубочелюстных аномалий
Таблица 4
Внутрисемейный коэффициент инбридинга в семьях с зубочелюстными аномалиями